Le distrofie muscolari – la più frequente e grave delle quali è la distrofia muscolare di Duchenne - sono malattie degenerative dei muscoli, determinate da difetti genetici.In particolare, la distrofia di Duchenne è una malattia recessiva legata al cromosoma X e colpisce, a parte rarissime eccezioni, solo persone di sesso maschile. Essa viene trasmessa ai figli da madri portatrici sane, con un rischio statistico del 50%. La figlia femmina di portatrice sana non potrà dunque ammalarsi, ma avrà il 50% di probabilità d’essere portatrice sana a sua volta. Va tuttavia sottolineato che, nel 30% dei casi, la distrofia muscolare non è trasmessa dalla madre, ma dipende da una nuova mutazione.I primi sintomi della malattia compaiono verso i 3-5 anni e portano a una progressiva incapacità di camminare. La malattia si propaga poi agli arti superiori e al tronco, con una curvatura anomala della spina dorsale. Il deficit di forza muscolare coinvolge successivamente i muscoli respiratori e il cuore.
Non è attualmente disponibile una cura definitiva e tuttavia, nei tempi più recenti, vi sono stati grandi progressi nell’affrontare le complicazioni derivanti dalla malattia, soprattutto in ambito respiratorio e cardiologico. E' estremamente importante seguire i bambini affetti, nel corso del tempo. La fisioterapia, non necessaria dai primi anni di vita ma utile in seguito, mira soprattutto a valutare attentamente le posture, cercando di contenere lo sviluppo di asimmetrie, retrazioni e scoliosi. La scoliosi evolutiva può richiedere interventi chirurgici di stabilizzazione, che vanno valutati attentamente caso per caso, in relazione alla situazione complessiva e anche alla disponibilità alla collaborazione del bambino e della famiglia. A seconda dello stadio della malattia e delle particolari necessità di ogni bambino, potranno essere impiegati tutori, volti a consentire una corretta posizione delle articolazioni e, in fase più avanzata, la possibilità di mantenimento della stazione eretta, utile per consentire una migliore espansibilità toracica. Poiché, come detto, il coinvolgimento della muscolatura cardiaca e di quella respiratoria è un aspetto molto importante in queste malattie, saranno opportuni attenti controlli clinici e strumentali periodici, per individuare eventuali problemi e intervenire nel modo più adeguato. Nelle fasi più avanzate della distrofia di Duchenne, potrà essere necessario l'impiego di ventilazione meccanica assistita, attraverso maschera nasale (quindi non invasiva), dapprima durante le ore notturne, poi anche diurne. Nella forma di Becker classica e più ancora nelle varianti lievi, sarà fondamentale il follow-up cardiologico. E' quindi senz'altro necessaria una presa in carico polispecialistica integrata. Attualmente non esiste alcuna cura efficace, per tali malattie, che permetta di arrivare ad una guarigione. Nella distrofia di Duchenne si usano steroidi come il cortisone, o suoi derivati, con il risultato di determinare un rallentamento - pur temporaneo - dell'evoluzione della malattia. Attualmente l'impiego degli steroidi è consigliato nella distrofia di Duchenne, sempre naturalmente sotto attento controllo medico e previo accordo e consenso dei genitori. Il cortisone, infatti, può dare teoricamente effetti collaterali. Dagli studi condotti dai diversi centri non emergono tuttavia problemi rilevanti nella grande maggioranza dei soggetti affetti. L'effetto del cortisone si evidenzia abitualmente entro i primi sei mesi dall'inizio del trattamento e consiste in un miglioramento della funzionalità motoria documentabile attraverso l'obiettivo riscontro della riduzione del tempo di esecuzione di alcune performance motorie standardizzate e soggettivamente attraverso la segnalazione dei genitori - e a volte dei bambini stessi - di una minore affaticabilità. La causa delle distrofinopatie è stata scoperta e si sta lavorando alla ricerca di una terapia.

Negli ultimi anni sono stati compiuti importanti passi avanti verso la comprensione dei meccanismi che portano alla degenerazione del muscolo, premessa essenziale per una cura mirata. Molti esperimenti sono stati fatti in ambito di trapianto dei mioblasti - che non ha portato a risultati concreti, ma che pur resta un possibile settore di ricerca - e nella terapia genica. Quest'ultima, in particolare, potrebbe portare ad una cura efficace, una volta superati i molti problemi tecnici ancora irrisolti. Attualmente si sta valutando la possibilità di utilizzare la terapia con cellule staminali. Al momento non sono in corso studi clinici immediati, ma studi che aiutino a capire meglio le diverse implicazioni di questo tipo di terapie. Ciò vuol dire che è una strada da considerare, ma che non è al momento applicabile, perché sono ancora troppi gli aspetti delle cellule staminali da studiare. Con altre ricerche, infine, si cerca di comprendere e poi di intervenire sulla patogenesi della malattia, ovvero sulla cascata di eventi che conseguono alla mancanza della proteina e determinano la morte delle fibre muscolari.